Kinderwunsch als Träger eines Gen-Defektes

Für viele CF-Eltern kommt irgendwann der Wunsch nach einem weiteren Kind, welchem die Mukoviszidose-Erkrankung erspart bleibt. Man kann sich bewusst auf das Glück verlassen und alles weitere auf sich zu kommen lassen. Man hat ja die Möglichkeit sich für eine Abtreibung oder Austragung der Schwangerschaft zu entscheiden. Aber was ist, wenn man dieses Risiko nicht eingehen möchte und wie weit darf man gehen, für seinen Wunsch nach einem – gesunden – Kind ? Wo beginnt die Verhinderung von Leid, wo – die medizinische – Selektion?

Für das Ausschließen der CFTR-Störung im Erbgut ist eine genetische Selektion von Nöten. Vom Elternpaar wird die Genetik bezogen auf die Erkrankung mittels Blutprobe festgestellt; auch vom bereits erkrankten Kind wird eine Blutprobe benötigt, damit der Genetiker die Genmarker testen kann.
Ein Genmarker dient grob gesagt dazu das defekte Gen bei der Untersuchung des Embryos sichtbar zu machen und Rückschlüsse daraus zu ziehen ob die befruchtete Eizelle gesund, oder Merkmalsträger ist.

Das Vorgehen:

Die Eierstöcke der Frau werden nun mit Hormon-Präparaten stimuliert, um möglichst viele Follikel(Eizellen) zu generieren. Mittels Ultraschalluntersuchung wird der Reifegrad der Follikel bestimmt – ab einer gewissen Follikel-Größe wird nach vorherigem gezielten Auslösen des Eisprungs punktiert. Die Punktion erfolgt unter Vollnarkose und ist nicht schmerzhaft. Die entnommenen Eizellen werden anschließend künstlich befruchtet und verbleiben in der Kinderwunschklinik, bis sie das Blastozystenstadium (ca. 5 Tage nach Entnahme) erreicht haben bzw. bis zum Embryotransfer. Nur bei solchen Embryonen, welche das Blastozystenstadium erreicht haben, wird eine Trophektodermbiopsie durchgeführt und das gewonnene Material an die Genetik weitergeleitet. Die entsprechenden Embryonen werden in der Kinderwunschklinik tiefgefroren (kryokonserviert).
Mit zunehmendem Alter der Frau ist eine zusätzliche Chromosomenanalyse sinnvoll. Dadurch sollen Embryonen mit Anomalien im Erbgut vorzeitig ausgeschieden werden. Die übrig gebliebenen Embryonen werden in weiterer Folge hinsichtlich CF untersucht. Für eine Chromosomenanalyse werden 2 Tage nach der Punktion für die Polkörperbiopsie die entsprechenden Polkörperchen entnommen und zur Genetik weitergeleitet. Ergeben nun die Untersuchungen einen Merkmalsträger oder gesunden Embryo kann die eigentliche Behandlung für den Transfer beginnen.

Die gesetzliche Krankenkassen oder IVF-Found zahlt 50% der ersten drei Behandlungsversuche (das eigentliche Einsetzen der selektierten Eizelle), wenn neben einigen medizinischen Voraussetzungen auch soziale Faktoren gegeben sind, zum Beispiel:
• Das Paar muss verheiratet sein.
• Die Ehepartner sind nicht jünger als 25 Jahre.
• Die Frau ist maximal 40, der Mann nicht älter als 50 Jahre.

Die ungefähren Kosten der (PID)

Ein Behandlungsversuch (das Stimmulieren durch Hormone, die Entnahme der Eizellen und befruchten, und das Wiedereinsetzen in den Mutterleib) kostet mindestens 2.000 Euro, sodass schätzungsweise 1.000 Euro vom Paar selbst zu tragen sind. Allerdings haben einige gesetzliche Kassen durch ihre sogenannten Satzungsleistungen diese engen Regeln etwas gelockert. Bei einigen Kassen werden höhere Behandlungszuschüsse gezahlt, bei anderen dürfen die Ehepartner jünger oder älter sein oder müssen nicht verheiratet sein. Hier kann es sich lohnen, bei seiner Krankenkasse nachzufragen und sie gegebenenfalls zu wechseln.
In den meisten Ländern besteht ein gesetzlicher Anspruch auf Mitfinanzierung durch Krankenkassen und den IVF-Fonds, sofern die Voraussetzungen erfüllt sind. Im Falle dass eine Voraussetzung nicht erfüllt ist, müssen die Kosten zu 100 % vom Patienten getragen werden. Sämtliche zusätzliche Untersuchungen, Analysen und der Genmarker (4000 €) wie die Polkörperbiopsie (1000 €) bzw. anschließender Chromosomenanalyse (280 €/Embryo) sowie die Trophektodermbiopsie (1500 €) bzw. anschließender genetischer Untersuchung (600 €/Embryo) sind zu 100 % von den Patienten zu tragen. Es stellt sich die Frage, ob diese Kosten nicht von den Krankenkassen zu übernehmen sind, um Familien mit solchen Schicksalen nicht auch noch diese enormen Kosten aufzubürden.
Wenn man sich überlegt dass, das Risiko einer neuerlichen Zeugung eines Mukoviszidose- Patienten durch ein Elternpaar die Merkmalsträger sind bei ¼ liegt und auch das ein CF-Patient im Laufe seines Lebens den Krankenkassen einen mehrstelligen Millionenbetrag an Behandlungs- und Medikamentenkosten verursacht, ist es kaum nachvollziehbar. Natürlich kann man hier keine genauen Summen nennen. So individuell der Krankheitsverlauf bei jedem Patienten ist, so individuell ist der finanzielle Aufwand. So sind Kosten von 100.000 bis 200.000 im Jahr doch sehr realistisch ohne lebensrettende Operationen oder Organtransplantationen. Hier kann die genannte Summe noch sehr viel höher ausfallen.
Rechnet man die Summen, das neuerliche Risiko und die Kosten der PID und Zusatzuntersuchungen gegen so kommt man zu dem Schluss das Mathematik nicht jedermanns Sache ist. Aber vielleicht kennen wir nur die waren Gründe nicht.